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La Enfermedad de HuntingtonLa enfermedad de Huntington (EH - HD por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética (heredada de uno de los padres) que afecta al cerebro y causa movimientos temblorosos y incontrolables en las manos, pies, y cara. Estos movimientos anormales antes o después afectan las actividades como andar, hablar, y tragar. Los problemas psiquiátricos y de comportamiento también son muy comunes y a menudo son más difíciles de manejar que los movimientos involuntarios en sí. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?La enfermedad de Huntington afecta a la persona tanto física como mentalmente. Uno de los primeros síntomas físicos son los movimientos musculares involuntarios, llamados ‘corea’, que aparecen de forma abrupta y aleatoria. Corea viene de la palabra griega para baile y la mejor forma de describirla es como movimientos lentos, parecidos a un baile, que afectan las extremidades, el torso, y la cara. La edad a la que suele comenzar son los 40. Los problemas físicos pueden comenzar de pequeñas maneras – por ejemplo, torpeza, o pérdida de equilibrio – y empeoran con el tiempo. Corea puede hacer que sea más difícil hablar, comer, y andar, y también puede afectar la capacidad de la persona de hacer las funciones diarias, como conducir. Subsecuentemente, las personas con EH también tienen riesgo de caerse. Los pacientes con EH a veces desarrollan “bradiquinesia” o “aquinesia”, que es cuando los movimientos y el habla se vuelven más lentos y menos animados, normalmente más tarde en el progreso de la enfermedad. Las señales tempranas de EH en el comportamiento incluyen aumento de la irritabilidad, cambios de humor, obsesionarse, deprimirse, y/o enfurecerse. Con el paso del tiempo, los pacientes con EH pueden desarrollar problemas con la memoria, con hacer varias cosas al mismo tiempo, con la atención. A veces, estos cambios mentales preceden a las señales físicas en años. EH es una enfermedad progresiva; esto quiere decir que empeora con el tiempo, y la coordinación de las actividades diarias se vuelve cada vez más difícil. Dependiendo de la edad de la persona afectada, él o ella puede sufrir de EH durante 30 años. EH no es mortal, pero la gente que la sufre a menudo muere por una infección, accidente, atraganto, o malnutrición. ¿Cuál es la causa de la enfermedad de Huntington?La enfermedad de Huntington la causa la destrucción de las células nerviosas (neuronas) localizadas en los ganglios basales (una zona dentro de las profundidades del cerebro, que es responsable del control de los movimientos del cuerpo). El córtex (la superficie del cerebro) también puede verse afectado; esta es la base para las funciones intelectuales como pensar, tomar decisiones, y la memoria. ¿Quién tiene riesgo de contraer la enfermedad de Huntington?Una persona corre el riesgo de contraer EH si él o ella hereda el gen anormal EH de uno de sus padres. Un niño cuyos padres tengan la mutación EH tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen; cualquiera que herede el gen desarrollará los síntomas de EH antes o después, aunque la edad exacta varía. En algunos casos, el comienzo de EH puede ser antes de lo que fue en la generación anterior. Eh puede afectar a la gente a cualquier edad. El término EH “juvenil” se refiere al desarrollo de la enfermedad en los niños. Las personas que sufren de EH cuando son niños tienden a tener una enfermedad más progresiva, ataques, y más rigidez (movimientos involuntarios). ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?Debido a que EH es una condición hereditaria, el médico necesitará saber si hay alguien más en tu familia que haya sufrido la enfermedad. El médico hará un examen físico del paciente, poniendo una atención especial en los movimientos anormales como corea, así como el equilibrio, los reflejos, y la coordinación. Además, el médico puede pedir que te hagan pruebas de imagen del cerebro como una resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) o una tomografía computarizada (CT por sus siglas en inglés), y pruebas de sangre, para ver si hay cualquier enfermedad que pueda producir cambios similares a los síntomas de la EH. Si los análisis de sangre son negativos y el médico piensa que lo que ha descubierto en los exámenes es consistente con EH (normalmente junto con el historial familiar), el médico podrá considerar hacer pruebas genéticas para EH. La prueba genética de EH solo se debe de hacer después de que el paciente haya recibido asesoramiento meticuloso, para permitir la reflexión acerca de los riesgos y beneficios de la prueba. En la mayoría de los casos, este asesoramiento debe de hacerlo un consejero genético que se especialice en EH. En algunos casos, los miembros de la familia que están bien (sin síntomas obvios) pueden querer hacerse la prueba para saber si llevan el gen anormal. También debe de ser referidos a consejeros genéticos antes de la prueba. La prueba genética es parecida a una prueba de sangre, pero se puede tardar varias semanas en obtener el resultado. ¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?No hay cura para la EH y no hay manera de para su progreso. Los tratamientos están diseñados a aliviar los síntomas, minimizar el daño, y proveer comodidad. El gol principal es minimizar cualquier medicamento no necesario o aquellos que puedan producir efectos secundarios. Hacer evaluaciones por fisioterapeutas, terapia ocupacional, y logopedas puede proveer un entendimiento de las dificultades del paciente y ofrecer sugerencias que ayuden antes de recurrir a los medicamentos. La tetrabenacina (Xenazine®) es el único medicamento aprobado para el tratamiento de corea en EH. Los posibles efectos secundarios son sedación y la posibilidad de desencadenar depresión. A veces se puede tratar corea con medicamentos antipsicóticos, como haloperidol (Haldol®). Además de reducir los movimientos anormales, también puede tratar síntomas psiquiátricos o de comportamiento que coexistan, como la paranoia y la agitación. Los efectos secundarios incluyen somnolencia, sequedad de la boca, y menos común, movimientos anormales. No hay ningún tratamiento para ralentizar, revocar, o curar la enfermedad. ¿Cuáles son las necesidades especiales de la gente que tiene la enfermedad de Huntington?Los cuidadores de los individuos con EH pueden tomar pasos para ayudar al paciente con las actividades diarias. Puede ser de gran ayuda al paciente el mantener su ambiente tan “normal” como sea posible. El ejercicio puede ayudar al paciente física y mentalmente, así que la persona con EH debe de mantener alguna actividad física regular a ser posible. Una buena nutrición e hidratación son muy importantes porque la gente con EH puede tener dificultad en mantener la suficiente ingesta de calorías y líquidos. Para los pacientes con EH que tengan dificultad en tragar o se atraganten, puede ser de ayuda una evaluación de tragar para guiar a los cuidadores en como mejor preparar los alimentos. Los cuidadores también pueden usar varios recursos de la comunidad para la persona con EH, incluyendo los servicios de trabajo social, servicios de cuidados en el hogar y grupos de soporte. En algún momento, las exigencias de los cuidados pueden exceder lo que el cuidador puede aportar y puede ser necesario entonces ingresar al enfermo en una instalación para cuidados a largo plazo. La Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA por sus siglas en inglés) es una organización voluntaria nacional, con divisiones locales y regionales, que se dedica a educar y apoyar a los pacientes y familias con EH. Esta información proviene de la Cleveland Clinic y no es su intención reemplazar el consejo de su médico o proveedor de servicios de salud. Por favor consulte a su proveedor de salud par información acerca de una condición médica específica. ©The Cleveland Clinic 1995-2024 index#s14369
Last review date: 02/24/2014 Translated: 05/12/2014 The Cleveland Clinic |