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Síndrome de UsherSíndrome de UsherEl nombre de síndrome de Usher viene del cirujano ocular británico que primero describió la enfermedad en 1914. Es un trastorno raro, heredado que causa sordera y pérdida gradual de la visión. También puede afectar al equilibrio. Los científicos han identificado tres tipos de síndrome de Usher (1,2 y 3). Los bebés con síndrome de Usher nacen sordos o con dificultades para oír. La pérdida de vista se desarrolla durante la infancia o adolescencia. Los diferentes tipos de síndrome de Usher se dividen por el grado de pérdida de oído y vista, la edad cuando se pierde la vista y lo rápido que progresa, y si hay problemas de equilibrio o no. Dentro de los tres tipos principales de síndrome de Usher, hay diferencias individuales en síntomas y en cómo de rápido progresa el estado. ¿Cómo de común es el síndrome de Usher?El Instituto nacional para la Salud informa de que el 3 al 6 por ciento de todos los niños que son sordos y el 3 al 6 por ciento de todos los niños que tienen dificultad para oír tienen síndrome de Usher. En los países desarrollados como los Estados Unidos, alrededor de cuatro bebés de cada 100,000 nacen con el síndrome de Usher. ¿Qué causa el síndrome de Usher?Los científicos saben ahora que el síndrome de Usher es heredado, lo que quiere decir que se pasa de los padres a los hijos, y la causa son los cambios, llamados mutaciones, en los genes. Los genes son las instrucciones químicamente codificadas en las células que transmiten órdenes a las células. El cuerpo humano contiene 20,000 a 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno de cada padre. El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo. Esto quiere decir que:
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Usher?El tipo 1 y el tipo 2 son las formas más comunes de síndrome de Usher en los Estados Unidos. Estos dos tipos forman el 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Usher. Tipo 1Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 1:
Tipo 2Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 2:
Tipo 3Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 3:
¿Qué causa la pérdida de vista en el síndrome de Usher?La retina es un tejido en la parte posterior del ojo que se necesita para tener vista. La mutación del gen en el síndrome de Usher afecta a las células que detectan la luz en la retina llamados varas y conos. Esta condición se llama retinosis pigmentaria o RP. Con RP las varas y conos de la retina que captan la luz se estropean despacio, empezando por los bordes exteriores. A medida que RP empeora, la persona va perdiendo la visión periférica (bordes) primero y luego la visión central. ¿Qué causa la pérdida de oído en el síndrome de Usher?La cóclea es una estructura espiral en la parte interior del oído que transmite sonidos. En el síndrome de Usher, la mutación del gen afecta a las células nerviosas de la cóclea haciendo que no transmitan el sonido de manera normal. 
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias. Las pruebas genéticas para los diferentes tipos de síndrome de Usher están disponibles en varios laboratorios del país. Pruebas de oído
Pruebas de la visión
Pruebas de equilibrio
¿Qué preguntas debo de hacer a mi pediatra relacionadas con el síndrome de Usher?Tu pediatra será capaz de contestar muchas de tus preguntas acerca del crecimiento y desarrollo físico de tu hijo. Pide a tu pediatra que te refiera a especialistas de oído y de vista tan pronto como sea posible. Cuanto antes empiece el niño a trabajar con estos especialistas, antes empezará a aprender a hablar, a comunicarse por medio de lenguaje de signos y a manejar la pérdida de la vista y el oído. ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Usher?Aunque hay muchas investigaciones acerca del síndrome de Usher, todavía no hay una cura. El tratamiento se enfoca en ayudar al niño a adaptarse a la pérdida de oído y de vista para que pueda disfrutar de una vida lo más normal posible. Las opciones de tratamientos incluyen:
Vitamina AUn estudio a largo plazo hecho por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación par la Lucha contra la Ceguera mostró que altas dosis de palmitato de Vitamina A puede ralentizar los cambios en los ojos debidos a RP. Si estás pensando en dar a tu hijo vitamina A, hala con el especialista de la vista que sigue a tu hijo antes de empezar. ¿Cuál es el pronóstico?Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades. Un diagnóstico temprano del síndrome de Usher es muy importante porque cuanto antes reciba el niño la ayuda especial que necesita, mejor equipado va a estar para manejar su pérdida de vista y oído. Referencias:
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