Cleveland Clinic Logo
Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres. Algunos de estos incluyen:

  • Deficiencia de maltasa ácida (AMD por sus siglas en inglés)
  • Deficiencia de alfa-a, 4 glucosidasa
  • Deficiencia GAA (por sus siglas en inglés)
  • Glucogenosis tipo II
  • Enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II
  • Enfermedad de Pompe

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?

Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.

¿Quién contrae la enfermedad de Pompe?

Como esta es una enfermedad genética, la gente que la contrae la hereda de sus padres. Es normal, sin embargo, que ninguno de los padres muestre ningún síntoma. La enfermedad es muy rara. De hecho, en los EEUU, solo 1 persona de 40,000 se ve afectada por la enfermedad de Pompe.

¿Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?

Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen:

Tipo clásico:

  • Debilidad muscular
  • Tono muscular pobre
  • Hígado agrandado
  • Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
  • Problemas para respirar
  • Problemas de alimentación
  • Infecciones en el sistema respiratorio
  • Problemas de oído

Tipo no clásico:

  • Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)
  • Los músculos debilitándose progresivamente
  • Corazón anormalmente grande
  • Problemas de respiración

Tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta:

  • Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente
  • Problemas respiratorios
  • Corazón agrandado
  • Dificultad progresiva para andar
  • Dolor muscular en una zona grande
  • Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio
  • Caerse a menudo
  • Infecciones pulmonares frecuentes
  • Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote
  • Dolores de cabeza a las mañanas
  • Cansarse durante el día
  • Pérdida de peso
  • No puedes tragar tan fácilmente como antes
  • Ritmo cardiaco irregular
  • Aumento de la dificultad para oír
  • Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés), una encima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran energía a las células

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Pompe?

Sin tratamiento ninguno los bebés con la enfermedad de Pompe se morirían. Mucha de la gente que sufre de la enfermedad de Pompe tiene problemas respiratorios, problemas cardiacos, y casi todos tienen debilidad en los músculos. La mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

Se toma una muestra de sangre y se estudian y cuentan las encimas en la sangre. También hay pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad pulmonar, y electromiografías (una prueba que mide cómo de bien funcionan los músculos).

¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe?

Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de encimas. La fisioterapia ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos. Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias del niño abiertas. Una máquina BiPAP ayuda al niño con la inhalación. También necesitará una dieta especial. Pregunta a tu médico acerca de los detalles para cada caso en específico. Además, se puede usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa Lumizyme © para tratar la enfermedad de Pompe en adultos, y la alglucosidasa alfa (Myozyme©) se ha aprobado para el uso en bebés y niños.

¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe?

Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. Sin embargo, ambos tipos de enfermedad de Pompe a menudo son mortales. Los pacientes con el tipo clásico raramente viven más de un año. Los pacientes con el tipo no clásico pueden vivir durante la infancia temprana. Cuando la enfermedad de Pompe comienza meas tarde los pacientes pueden vivir meas tiempo y la enfermedad progresa más lentamente.

¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Pompe?

De momento esta enfermedad no se puede prevenir.

Referencias:
  • Genetics Home Reference. Pompe disease Accessed 6/2/2015.
  • National Organization of Rare Disorders. Pompe disease Accessed 6/2/2015.
  • Baby’s First Test. Pompe Accessed 6/2/2015.
  • Acid Maltase Deficiency Association. What is AMD? Accessed 6/2/2015.
  • Di Iorio, G., Cipullo, F., Stromillo, L., Soldana, L., Capone, E., & Farina, O. (2011, December 30). S1.3 Adult-onset Pompe disease. Acta Myologica, 200-202

Esta información proviene de la Cleveland Clinic y no es su intención reemplazar el consejo de su médico o proveedor de servicios de salud. Por favor consulte a su proveedor de salud par información acerca de una condición médica específica. ©The Cleveland Clinic 1995-2022

Index#s15808

  Last review date: 06/26/2015       Translated: 09/11/2015


  The Cleveland Clinic
  Center for Consumer Health Information
  216/444-3771 or 800/223-2273 ext.43771
  healthl@ccf.org
  ©The Cleveland Clinic 2022