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Enfermedad de Pompe¿Qué es la enfermedad de Pompe?La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres. Algunos de estos incluyen:
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto. ¿Quién contrae la enfermedad de Pompe?Como esta es una enfermedad genética, la gente que la contrae la hereda de sus padres. Es normal, sin embargo, que ninguno de los padres muestre ningún síntoma. La enfermedad es muy rara. De hecho, en los EEUU, solo 1 persona de 40,000 se ve afectada por la enfermedad de Pompe. ¿Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen: Tipo clásico:
Tipo no clásico:
Tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta:
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Pompe?Sin tratamiento ninguno los bebés con la enfermedad de Pompe se morirían. Mucha de la gente que sufre de la enfermedad de Pompe tiene problemas respiratorios, problemas cardiacos, y casi todos tienen debilidad en los músculos. La mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?Se toma una muestra de sangre y se estudian y cuentan las encimas en la sangre. También hay pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad pulmonar, y electromiografías (una prueba que mide cómo de bien funcionan los músculos). ¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe?Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de encimas. La fisioterapia ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos. Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias del niño abiertas. Una máquina BiPAP ayuda al niño con la inhalación. También necesitará una dieta especial. Pregunta a tu médico acerca de los detalles para cada caso en específico. Además, se puede usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa Lumizyme © para tratar la enfermedad de Pompe en adultos, y la alglucosidasa alfa (Myozyme©) se ha aprobado para el uso en bebés y niños. ¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe?Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. Sin embargo, ambos tipos de enfermedad de Pompe a menudo son mortales. Los pacientes con el tipo clásico raramente viven más de un año. Los pacientes con el tipo no clásico pueden vivir durante la infancia temprana. Cuando la enfermedad de Pompe comienza meas tarde los pacientes pueden vivir meas tiempo y la enfermedad progresa más lentamente. ¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Pompe?De momento esta enfermedad no se puede prevenir. Referencias:
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