Las TalasemiasLas talasemias son unas enfermedades de la sangre que afectan la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a través del cuerpo; la hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que de hecho lleva el oxígeno. La gente que tiene talasemia produce menos proteínas de hemoglobina, y su médula espinal produce menos glóbulos rojos sanos. Con demasiadas pocos glóbulos rojos normales, no hay suficiente hemoglobina disponible para ayudar a llevar el oxígeno al cuerpo. Las talasemias pueden causar anemia leve o severa y otras complicaciones que ocurren con el paso del tiempo. Los síntomas de la anemia son la fatiga, la dificultad para respirar, mareos, y un tono pálido en la piel. ¿Quién corre el riesgo de contraer talasemia?Las talasemias ocurren con más frecuencia entre ciertos grupos étnicos, incluyendo gente de descendencia de Italia, Grecia, Oriente Medio, Asia, y África. Las talasemias son una enfermedad heredada, lo que quiere decir que pasa de padres a hijos. ¿Cuáles son los tipos de talasemias?La hemoglobina la forman cuatro cadenas de proteínas – dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. Hay dos tipos de talasemia principales – talasemia alfa y talasemia beta – cuyos nombres viene de los defectos que pueden ocurrir en estas cadenas de proteínas. Talasemia alfaSe necesitan cuatro genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de proteína alfa. Cuando faltan uno o más de los genes, se produce la talasemia alfa. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia alfa?La gente que le falta un gen alfa (portadores silenciosos) normalmente no tiene ningún síntoma. La enfermedad de la hemoglobina H a menudo causa síntomas al nacer y puede causar anemia para toda la vida, moderada o severa. Talasemia BetaNormalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre. La talasemia beta es un cambio en uno o los dos genes de globina beta. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia beta.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta?Los síntomas de la talasemia beta incluyen problemas de crecimiento, anormalidades de los huesos como osteoporosis, y un bazo agrandado (el órgano en el abdomen que juega un papel en luchar contra las infecciones). La gente que sufre de talasemias puede tener demasiado hierro en sus cuerpos (sobrecarga de hierro), y es debido bien a las frecuentes transfusiones de sangre o a la enfermedad en sí. Demasiado hierro puede causar daños a tu corazón, hígado, y sistema endocrino, que incluye las glándulas que producen las hormonas que regulan los procesos en tu cuerpo. La gente que sufre de talasemia puede sufrir de infecciones severas. Una de las razones puede ser el gran número de transfusiones de sangre que necesitan estos pacientes; las infecciones se pueden llevar en la sangre que han recibido con la transfusión. Otra de las razones es que a los pacientes que tienen talasemia beta a veces les tienen que extirpar el bazo. Ya que el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, extirparlo pone a la persona en riesgo de cogerse más infecciones. ¿Cómo se diagnostican las talasemias?Las talasemias moderadas y severas se diagnostican a menudo durante la infancia porque los síntomas normalmente aparecen durante los primeros dos años de vida del niño. Se usan varias pruebas de sangre para diagnosticar las talasemias:
Se pueden usar pruebas genéticas para diagnosticar cuando hay un historial familiar de talasemia alfa. ¿Cómo se tratan las talasemias?Los tratamientos estándar para los pacientes con talasemias serias son las transfusiones de sangre, quelación de hierro, extirpación del bazo, y trasplante de médula espinal.
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con talasemias?Los pacientes con talasemias moderadas o severas tienen una buena oportunidad de sobrevivir con tal de que sigan su programa de tratamiento (transfusiones y quelación de hierro). La mayor causa de muerte entre los pacientes con talasemias son las enfermedades cardiacas debidas a la sobrecarga de hierro, así que es extremadamente importante mantener tus tratamientos de quelación del hierro. Un trasplante de la médula espinal puede curar la talasemia. Los pacientes con talasemia también pueden necesitar operaciones quirúrgicas para corregir problemas del esqueleto. ¿Qué tipos de cuidados continuos necesitaré?Serán necesarios frecuentes cuadros hemáticos completos y pruebas del hierro en la sangre. Se necesitan pruebas anuales de funcionamiento del corazón y funcionamiento del hígado así como pruebas para infecciones virales(ya que el tener talasemia aumenta tus riesgos de tener ciertas infecciones serias). También necesitarás que te hagan una prueba anual de sobrecarga de hierro en tu hígado. Referencias:
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