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Síndrome de Usher

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher

El nombre de síndrome de Usher viene del cirujano ocular británico que primero describió la enfermedad en 1914. Es un trastorno raro, heredado que causa sordera y pérdida gradual de la visión. También puede afectar al equilibrio.

Los científicos han identificado tres tipos de síndrome de Usher (1,2 y 3). Los bebés con síndrome de Usher nacen sordos o con dificultades para oír. La pérdida de vista se desarrolla durante la infancia o adolescencia.

Los diferentes tipos de síndrome de Usher se dividen por el grado de pérdida de oído y vista, la edad cuando se pierde la vista y lo rápido que progresa, y si hay problemas de equilibrio o no. Dentro de los tres tipos principales de síndrome de Usher, hay diferencias individuales en síntomas y en cómo de rápido progresa el estado.

¿Cómo de común es el síndrome de Usher?

El Instituto nacional para la Salud informa de que el 3 al 6 por ciento de todos los niños que son sordos y el 3 al 6 por ciento de todos los niños que tienen dificultad para oír tienen síndrome de Usher. En los países desarrollados como los Estados Unidos, alrededor de cuatro bebés de cada 100,000 nacen con el síndrome de Usher.

¿Qué causa el síndrome de Usher?

Los científicos saben ahora que el síndrome de Usher es heredado, lo que quiere decir que se pasa de los padres a los hijos, y la causa son los cambios, llamados mutaciones, en los genes. Los genes son las instrucciones químicamente codificadas en las células que transmiten órdenes a las células. El cuerpo humano contiene 20,000 a 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno de cada padre.

El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo. Esto quiere decir que:

  • Tanto los hombres como las mujeres pueden ser afectados por esta condición
  • Ambos padres llevan la mutación del gen pero no sufren personalmente del síndrome de Usher
    • Un bebé puede recibir tanto el gen que ha mutado como el gen normal de cada padre
    • El niño que reciba el gen mutado de ambos padres tendrá síndrome de Usher. La probabilidad de que un hijo de dos padres que tienen un gen Usher tenga síndrome de Usher es 1 de 4

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Usher?

El tipo 1 y el tipo 2 son las formas más comunes de síndrome de Usher en los Estados Unidos. Estos dos tipos forman el 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Usher.

Tipo 1

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 1:

  • Son casi completamente sordos al nacer
  • Tienen severos problemas de equilibrio
    • Se sientan sin apoyo más tarde de lo normal (lo normal es entre 6 y 9 meses)
    • Andan tarde (18-24 meses)
  • Desarrollan problemas de vista antes de la edad de 10 años, normalmente muy pronto en su infancia
    • Comienzan teniendo problemas con la visión nocturna
    • Progresa rápidamente a una ceguera total.
  • No les sirven los aparatos para oír (aparatos que hacen que el sonido sea más fuerte)
Tipo 2

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 2:

  • Tienen una pérdida de oído moderada a severa al nacer
  • Tienen un equilibrio normal
  • Los aparatos auditivos les pueden ayudar
  • Sufren de problemas de vista nocturna cuando son adolescentes
    • Progresa más lentamente
    • No resulta en ceguera total
Tipo 3

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 3:

  • Oyen de manera normal al nacer
  • Tienen casi un equilibrio normal
    • A veces tienen problemas con el equilibrio más adelantes
  • Tienen una pérdida de vista y de oído gradual
    • El ritmo de pérdida es diferente con cada niño
    • La pérdida del oído es aparente en la adolescencia
  • Los implantes cocleares les pueden ayudar (un aparato que se pone quirúrgicamente que manda el sonido directamente del oído interno al cerebro)
  • La ceguera nocturna comienza con la pubertad
    • Las zonas ciegas ocurren al final de la adolescencia/ adultos jóvenes
    • Ciego por completo en la mediana edad

¿Qué causa la pérdida de vista en el síndrome de Usher?

La retina es un tejido en la parte posterior del ojo que se necesita para tener vista. La mutación del gen en el síndrome de Usher afecta a las células que detectan la luz en la retina llamados varas y conos. Esta condición se llama retinosis pigmentaria o RP.

Con RP las varas y conos de la retina que captan la luz se estropean despacio, empezando por los bordes exteriores. A medida que RP empeora, la persona va perdiendo la visión periférica (bordes) primero y luego la visión central.

¿Qué causa la pérdida de oído en el síndrome de Usher?

La cóclea es una estructura espiral en la parte interior del oído que transmite sonidos. En el síndrome de Usher, la mutación del gen afecta a las células nerviosas de la cóclea haciendo que no transmitan el sonido de manera normal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias. Las pruebas genéticas para los diferentes tipos de síndrome de Usher están disponibles en varios laboratorios del país.

Pruebas de oído
  • Casi todos los bebés que nacen en Estados Unidos pasan por una prueba de oído al nacer
  • Los bebés que no aprueban esta prueba de recién nacidos deben tener una prueba genética para ver si tienen el gen del síndrome de Usher
  • Los niños mayores, los adolescentes, y los adultos jóvenes con perdida de oído deben tener una evaluación audiológica. Esta prueba mide la fuerza que tiene que tener un sonido para poder oírlo.
Pruebas de la visión
  • El Síndrome de Usher puede estar sin diagnosticar hasta que el niño (o los padres) notan perdida de visión nocturna
    • Ocurre antes de los 10 años en tipo 1
    • Ocurre durante los años de la adolescencia en tipo 2
  • Las pruebas incluyen:
    • Examen físico de la retina.  Este examen puede detectar cambios en las vesículas sanguíneas, una superficie de la retina que parece cera, y colecciones de células de la retina muertas (espículas del hueso)
    • Prueba del campo de visión.  Esta prueba mide la visión periférica (del lado)
    • Electroretinograma (ERG por sus siglas en inglés). Esta prueba confirma el diagnóstico de retinosis pigmentaria y también la respuesta de la retina a la luz. Debido a que esta prueba requiere la inserción de una lente de contacto, se usa anestesia general con los niños más pequeños.
Pruebas de equilibrio
  • Electronistagmograma (ENG por sus siglas en inglés) mide el movimiento involuntario del ojo, que puede detectar problemas de equilibrio.

¿Qué preguntas debo de hacer a mi pediatra relacionadas con el síndrome de Usher?

Tu pediatra será capaz de contestar muchas de tus preguntas acerca del crecimiento y desarrollo físico de tu hijo. Pide a tu pediatra que te refiera a especialistas de oído y de vista tan pronto como sea posible. Cuanto antes empiece el niño a trabajar con estos especialistas, antes empezará a aprender a hablar, a comunicarse por medio de lenguaje de signos y a manejar la pérdida de la vista y el oído.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Usher?

Aunque hay muchas investigaciones acerca del síndrome de Usher, todavía no hay una cura. El tratamiento se enfoca en ayudar al niño a adaptarse a la pérdida de oído y de vista para que pueda disfrutar de una vida lo más normal posible.

Las opciones de tratamientos incluyen:

  • Audífonos
  • Aparatos para ayudarles a escuchar (varios aparatos incluyendo los auriculares, micrófonos, audífonos, teléfonos especialmente adaptados y otros aparatos, que amplifican el sonido de la conversación entre la persona que escucha y el que habla)
  • Implantes cocleares
  • Lenguaje de Signos
  • Entrenamientos en orientación y mobilidad
  • Instrucción en braille
  • Servicios para la vista defectuosa
  • Entrenamiento auditivo (para oír)
Vitamina A

Un estudio a largo plazo hecho por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación par la Lucha contra la Ceguera mostró que altas dosis de palmitato de Vitamina A puede ralentizar los cambios en los ojos debidos a RP. Si estás pensando en dar a tu hijo vitamina A, hala con el especialista de la vista que sigue a tu hijo antes de empezar.

¿Cuál es el pronóstico?

Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades. Un diagnóstico temprano del síndrome de Usher es muy importante porque cuanto antes reciba el niño la ayuda especial que necesita, mejor equipado va a estar para manejar su pérdida de vista y oído.

Referencias:

Esta información proviene de la Cleveland Clinic y no es su intención reemplazar el consejo de su médico o proveedor de servicios de salud. Por favor consulte a su proveedor de salud par información acerca de una condición médica específica. ©The Cleveland Clinic 1995-2014

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